Medfødte hjertefejl

af Bent Østergaard Kristensen

Forekomst

Knap 1 % af en fødselsårgang har medfødte hjertefejl, svarende til 500 – 600 nye tilfælde årligt i DK. Mere end 98% af disse børn fødes af mødre uden kendt risiko for medfødte hjertefejl i familien.

Hjertefejl typer

Siden de første registreringer af medfødte hjertefejl blev foretaget i begyndelsen af 1950’er har fordelingen mellem de forskellige typer ikke ændret sig (tabel 1). Fordelingen er også nogenlunde ens fra land til land og er vidtrækkende uafhængig af omverdensfaktorer såsom race, geografi, klima, socioøkonomisk status eller arbejdsforhold. Halvdelen af alle hjertefejl opdages i neonatalperioden og 90% inden 2 års alderen, men selv i voksenalderen opdages et lille antal, særligt ASD, CoArc og AS. Ca. halvdelen af børnene opereres. Mere end halvdelen af de børn der opereres er under et år. En fjerdedel opereres inden de er en uge gamle.

Genetiske forhold

Ca. 10% skyldes kromosomfejl. Ca. 40% af børn med Downs syndrom har hjertefejl, hvoraf AVSD udgør mere end halvdelen af disse. Ca. 30% af børn med Turner syndrom har hjertefejl. Mutation i fibrillingenet på kromosom nr. 15 fører til Marfan’s syndrom, som kan omfatte aortarodsdilatation og mitralprolaps. Det genetiske element fremgår af at recidivrisikoen hos søskende er 2-3%, øgende til 20-30%, hvis der allerede er 2 syge børn. Forældre med hjertefejl har en risiko på 5-10% for at få børn med hjertefejl, størst når moderen er syg. Kongenit rubella har høj forekomst af DAP og septumdefekter. Børn af dårligt regulerede diabetes mødre har øget hyppighed af hjerte- og andre misdannelser. Visse bindevævssygdomme kan føre til hjerteblok (LED). Kendte teratogener er alkohol, antikoagulantia og antiepileptika. Associerede misdannelser findes hos op til 25% af nyfødte med medfødte hjertefejl.

Hjertefejl, fordeling

%

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Atrieseptumdefekt (ASD)

Ductus arteriosus persistens (DAP)

Pulmonalstenose (PS)

Coarctatio aortae (CoArc)

Tetralogia Steno-Fallot (TF)

Aortastenose (AS)

Transposition (TGA)

Atrioventrikulærseptumdefekt (AVSD)

Hypoplast. venstre hjerte syndr. (HLHS)

Pulmonalatresi med intakt septum (PA)

Cor univentriculare, single ventricle (SV)

Tricuspidalatresi (TA)

Tot. abn. indmund. lungevener (TAPVD)

Double outlet right ventricle (DORV)

Øvrige, incl. Truncus arteriosus

31

10

10

7

6

6

5

5

4

3

2

2

1

1

1

11