Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
Forfattere: Anne Dybro, Referenter: Christian Alcaraz Frederiksen og Steen Hvitfeldt Poulsen, opdateret 23. september 2022
Indhold
Midtventrikulær udløbsobstruktion
Indledning ⇑
Typiske kendetegn ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM):
- Asymmetrisk hypertrofi af venstre ventrikel.
- Normal til høj LVEF.
- Diastolisk dysfunktion.
- Ofte ledsagende dynamisk obstruktion af venstre ventrikels udløbsdel (LVOT).
Hypertrofi ⇑
Ved HCM ses hypertrofien primært lokaliseret svarende til venstre ventrikel. Graden og mønsteret af hypertrofi kan variere (Figur 1), men der er oftest tale om en asymmetrisk hypertrofi med udtalt fortykkelse af septum. I nogle tilfælde kan hypertrofien være lokaliseret sv.t. apex. Der er ingen sammenhæng mellem evt. genetisk mutation og ekkokardiografisk fænotype. Familiemedlemmer med samme genmutation kan have vidt forskellige fænotyper.
Figur 1: Forskellige typer af hypertrofi ved HCM Binder J et al., Mayo Clinic proceedings., 2006, Vol.81 (4), p.459-467
Obstruktion ⇑
HCM patienter kan inddeles i tre grupper ift. om de har tegn til obstruktion af LVOT:
- Non obstruktiv (1/3)
Udløbsgradient ≤30 mmHg selv under provokation (Valsalva, under eller efter belastning)
- Obstruktiv i hvile (1/3)
Udløbsgradient i hvile ≥30 mmHg
- Latent eller provokabel obstruktion (1/3)
Udløbsgradient i hvile ≤30 mmHg, men obstruktion kan provokeres
Udløbsobstruktionen opstår på baggrund af flere forhold; 1) snævre pladsforhold i LVOT og 2) systolisk anterior bevægelse af mitralklappen (SAM-bevægelse). Den septale hypertrofi kan give anledning til en vis forsnævring af LVOT. Dette medfører en Venturi effekt der måske sammen med en mere anterior placering af papilærmusklerne nærmest trækker mitralfligene (oftest den anteriore) mod septum i systolen (SAM-bevægelse). Der ses desuden ofte forlængede mitralflige hos patienter med obstruktiv HCM.
Obstruktionen opstår i midten/slutningen af systolen, og er således dynamisk og ikke fikseret som ved f.eks. aortastenose (Figur 2). Obstruktionen påvirkes af forhold som ændrer venstre ventrikels volumen. Hvis volumen falder (nedsat preload, nedsat afterload eller øget kontraktilitet) forværres obstruktionen, og modsat lindres obstruktionen ved forhold som øger venstre ventrikels volumen (øget preload, øget afterload eller nedsat kontraktilitet). Grundet disse forhold kan der være stor dag-til-dag variation i graden af obstruktion, som f.eks. er påvirket af hydreringsgraden.
Obstruktionen er ofte ledsaget af en let til moderat posteriort rettet mitralinsufficiens. Insufficiensen opstår da SAM-bevægelsen medfører at coaptationen mellem mitralfligene rykkes imod midten af forreste flig, og der opstår et jet ind under bagre flig og ned langs posterior væggen af venstre atrium i slut-systolen. Det er vigtigt at notere sig, hvorvidt dette er eneste årsag til mitralinsufficiens, da en evt. behandling af udløbsobstruktionen vil bedre/eliminere mitralinsufficiensen. Hvis mitralfligen rammer septum i systolen kan der være et ekkotæt område endokardielt svarende hertil som tegn på fibrose (kontaktlæsion). Tilstedeværelsen af SAM og udløbsobstruktion er kardinalpunkterne ved hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM).
Figur 2: Udvikling af LVOT obstruktion. Ommen SR, Shah PM, Tajik AJ. Left ventricular outflow tract obstruction in hypertrophic cardiomyopathy: past, present and future. Heart (British Cardiac Society). 2008;94(10):1276-81.
HCM er forbundet med hyperkontraktilitet, hvorfor den systoliske funktion er normal/supranormal. Typisk er LVEF 60-70%, hvorimod GLS-plottet viser reducerede strain-værdier. De fleste patienter med HCM har tegn til varierende grader af diastolisk dysfunktion, hvilket er foreneligt med nedsat relaksation og forhøjede fyldningstryk.
Ekkokardiografisk tilgang ⇑
Lokalisation af hypertrofi
Vægdimensioner bør udmåles i parasternalt længdesnit (PLAX) (Figur 3). Definitorisk er HCM uforklaret vægtykkelse ≥15 mm (vægtykkelse over ≥13 mm gælder ved 1.gradssslægtning til HCM). Som nævnt, ses hypertrofien mest udtalt i septum, men grundig gennemgang af hele myokardiet i alle standardprojektioner er obligat. Apikale billeder er bedst til at erkende apikal hypertrofi. Særlig opmærksomhed bør desuden rettes mod den posterobasale væg, som oftest findes uden hypertrofi ved HCM i kontrast til patienter med koncentrisk hypertrofi på baggrund af f.eks. hypertension, aortastenose eller infiltrativ kardiomyopati.
Figur 3. Hypertrofien kan være udformet forskelligt, hvorfor udmålingen bør tilrettes dette.
SAM-bevægelse
Tegn på SAM-bevægelse bør inspiceres i PLAX, apikalt 5-kammer og apikalt længdesnit (Figur 4 og Figur 5). I PLAX kan man med fordel placere M-mode i en lodlinje langs nedre mitralflig for at visualisere SAM.
Figur 4. A) placering af M-mode. Samme patient B) med SAM (gul pil) og C) uden SAM (blå pil). Sidste billede efter TASH (Transcoronary Ablation of Septal Hypertrophy) behandling.  |
Figur 5. A, B) Visualisering af SAM (gul pil) i A) PLAX og B) Apikalt 5-kammer og C,D) ledsagende posteriort rettet mitralinsufficiens. |
Dynamisk udløbsobstruktion
Der er tale om obstruktion ved gradienter:
- ≥ 30 mmHg i hvile
- ≥ 50 mmHg ved provokation (Valsalvas, under eller efter belastning, eller ved ekstrasystole)
Doppler bruges til at visualisere, lokalisere og gradbestemme den dynamiske udløbsobstruktion. Ved brug af color-Doppler identificeres området med obstruktion ved hjælp af den stenotiske turbulens. Herefter placeres CW-Doppler fra en apikal tilgang i apikalt 5-kammer (Figur 6). Obstruktionen tiltager i forbindelse med SAM, og der ses et late-peaking, høj-hastigheds systolisk jet hos patienter med udløbsobstruktion, hvilket giver klassiske ”hajfinne formede” kurver. Særlig opmærksomhed bør rettes mod at undgå en evt. mitralinsufficiens. Mitralinsufficens og aortastenose vil have mere afrundede CW-Doppler kurver. Man bør med PW-Doppler kontrollere at den maksimale gradient i sigtelinjen også stammer fra området i LVOT.
Figur 6. A) Placering af CW Doppler, B) Klassisk ”haj-finne-formet udløbsobstruktions kurver C) CW-Doppler kurve ved aortastenose og obstruktiv HCM.
Latent udløbsobstruktion
Hos HCM patienter uden tegn til udløbsobstruktion i hvile, men hvor der er funktionsbegrænsning pga. typiske symptomer (åndenød, angina, svimmelhed, synkope), kan der være tale om latent udløbsobstruktion, hvorfor man bør forsøge at provokere en sådan. Traditionelle metoder er forsøg på reduktion af venstre ventrikels volumen. Førstevalg er Valsalvas manøvre (Figur 7). Hvis udløbsobstruktionen ikke provokeres herved, bør patienten cykelbelastes i 5-10 minutter ved 75 watt med kontinuerlig CW-Doppler måling af udløbsgradienten både under arbejde og i restitutionsperioden.
Alternativt kan man forsøge 0,4-0,5 mg nitroglycerin sublingualt. Desuden ses ofte forværring af udløbsobstruktionen i forbindelse med ventrikulære ekstrasystoler, da venstre ventrikels volumen her reduceres.
Figur 7. A) Forværring af udløbstruktion v. Valsalvas manøvre og B) forværring efter ekstrasystole 
Midtventrikulær udløbsobstruktion
Hos enkelte HCM patienter ses midtventrikulær obstruktion. Obstruktionen er på papillærmuskelniveau og resulterer i en systolisk obstruktion af den midterste del af ventriklen. Hos disse patienter er venstre ventrikels volumen væsentligt reduceret. Venstre ventrikel kan ses med ”timeglasform” med et proksimalt og et distalt lumen under systolen. Det distale lumen vil ofte vise tegn på apikal aneurismedannelse. Obstruktionen visualiseres også her med color-Doppler og kvantificeres med CW- og PW-Doppler både i hvile og under provokation (Figur 8).
Figur 8. Midtventrikulær obstruktion.
