Ekkokardiografi.dk

 Forfattere: Mathis Gröning og Kim Munk

Fødselsprævalensen for Fallots Tetralogi (ToF) er ca. 2-5 per 10.000. ToF udgør ca. 7-10 % af alle medfødte hjertesygdomme, og er den hyppigste blandt de medfødte cyanotiske hjertesygdomme.

Anatomi

Figur 1a. ToF m. pulmonalstenose	Figur 1b. ToF m. pulmonalatresi og VSD
Figur 1c. ToF m. pulmonalatresi og ASD	Figur 1d. MAPCA

De anatomiske afvigelser ved ToF opstår på baggrund af anterior forskydning af det infundibulære septum og aortaroden, hvilket medfører en skæv opdeling af hjertets udløb (conotruncus), så aorta bliver forholdsmæssig stor og højre ventrikels udløbsdel (RVOT), pulmonalannulus, pulmonalklappen og truncus pulmonalis bliver forholdsvis små. Dette resulterer i nedenstående fire (tetralogi) karakteristika:

• Varierende grad af pulmonalstenose (figur 1a) evt. pulmonalatresi (figur 1 b,c) i ekstreme tilfælde. Pulmonalstenosen kan udgøres af både subvalvulære, valvulære og supravavulære komponenter. Udover varierende grad af obstruktion i højre ventrikels udløbsdel (RVOTO) ses nemlig ofte samtidig hypoplasi af pulmonalannulus og pulmonalarterierne, samt dysplastisk pulmonalklap (f.eks bikuspid eller fusion af kommissurerne)
• Ventrikelseptumdefekt (VSD) 
• Forskydning af aorta der ”rider” over VSD’en og modtager blod fra både venstre og højre ventrikel (RV).
• RV-hypertrofi som følge af pulmonalstenosen og trykudligning mellem ventriklerne via VSD’en

Hos en del patienter ses associerede anatomiske afvigelser, herunder:

• Atrieseptumdefekter (figur 1c)
• Højre arcus aorta (ca. 25 % - relevant ved behov for palliativ shunt)
• Abnorm koronaranatomi (ca. 10 %)
• Persisterende venstre v. cava superior (ca. 10 % - mistænkes ved prominent sinus coronarius)
• Persisterende ductus arteriosus (figur 1b, c, d)
• Aortopulmonal kollateraler (MAPCA) ved svær pulmonalstenose eller pulmonalatresi (figur 1d)

Behandling

Figur2. Eksempler på korrigeret Fallots tetralogi. VSD lukket med patch (korte pile) og pulmonalstenose ophævet (lang pil). Højre side: indsyet pulmonal conduit.

Graden af cyanose efter fødslen afgøres af pulmonalstenosens sværhedsgrad. Groft skelnes mellem ”blue Fallot” med svær pulmonalstenose og betydende veno-arterial shunt og ”pink Fallot” med mild pulmonalstenose. Korrektion (”radikaloperation”) foretages via sternotomi. I dag foretages operationen typisk elektivt 6-måneders alderen. 

Ved operationen lukkes VSD’en med en patch (figur 2, korte pile) og man tilstræber at ophæve pulmonalstenosen ved varierende grader af muskelresektion i RVOT, valvulotomi samt udvidelse af RVOT med en patch (figur 2, lang pil).Hos en stor del af patienter er der desuden behov for at gennemskære pulmonalannulus og indsy en patch fra RVOT henover pulmonalannulus og ud til truncus pulmonalis (transannulær patch eller TAP). Ved pulmonalatresi kan der være behov for implantation af et klapbærende conduit (f.eks. Contegragraft) fra RVOT til truncus pulmonalis (figur 2, højre). Ved behov udvides stenotiske pulmonale grenarterier også med en patch. Symptomatiske spædbørn der kræver intervention pga. uacceptabel cyanose opereres evt. først med palliativ shunt (typisk Blalock-Thomas-Taussig shunt) for at øge blodforsyningen til lungerne og senere radikaloperation (”staged repair”).

Mange patienter udvikler pulmonalinsufficiens efter radikaloperationen, særligt efter operation med transannulær patch. Ved svær pulmonalinsufficiens udføres pulmonalklapsubstitution, når patienterne bliver symptomatiske eller udvikler svær RV-dilatation eller begyndende systolisk dysfunktion pga. volumenbelastningen.

Holdbarheden af pulmonalklapproteser er ca. 15 år med betydelig variation. Den første pulmonalklapprotese implanteres typisk via sternotomi (f.eks. homograft). Senere udskiftning af dysfungerende pulmonalklapproteser foretages ofte kateterbaseret med en stentklap (f.eks. Melodyklap). Hos udvalgte patienter foretages også den første klapimplantation kateterbaseret. Andre hyppige indgreb er lukning af rest-VSD’er og stentning af pulmonalarteriestenoser. Sjældnere er aortaklapsubstitution evt. med implantation af rørprotese pga. aortadilatation.

Ekkokardiografi hos korrigerede (”radikalopererede”)

Formålet med ekkokardiografi hos den radikalopererede patient med ToF er primært identifikation af senkomplikationer og vurdering af behov for yderligere undersøgelser eller interventioner. Der fokuseres på:

• Behandlingskrævende insufficiens (figur 4) eller stenose af nativ pulmonalklap eller pulmonalklapprotese og som led heri bedømmelse af RV-størrelse og funktion (figur 5)
• Anden klapsygdom (særligt trikuspidalinsufficiens eller aortainsufficiens)
• Venstre ventrikels størrelse og funktion (patienter med ToF udvikler ofte nedsat LV funktion og der kan blive behov for behandling af LV-svigt)
• Aortadilatation (ses ofte og der fokuseres på progression over tid)
• Hæmodynamisk betydende rest-VSD’er (figur 6)
• Hæmodynamisk betydende pulmonale grenstenoser
• Endokarditsuspicio (endokardit ses primært lokaliseret til pulmonalklapproteser)
• behov for supplerende undersøgelser

Figur 4. Svær/fri pulmonalinsufficiens ved ToF med transannulær patch. Der er ingen klapfunktion, hvilket ses ved at der allerede halvvejs i diastolen opstår trykudligning over klappen. Havde der været klapfunktion ville der ved slutningen af diastolen være et returflow henover klappen.

Figur 5. Dilateret højre ventrikel ved fri pulmonalinsufficiens

Figur 6. Rest-VSD i PLAX (venstre) og SAX (højre).