Guidelines

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

 

Forfatter: Anne Dybro

Referenter: Christian Alcaraz Frederiksen & Steen Hvitfeldt Poulsen 

September 2022

Typiske kendetegn ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM) 

  • Asymmetrisk hypertrofi af venstre ventrikel 
  • Normal til høj LVEF
  • Diastolisk dysfunktion
  • Ofte ledsagende dynamisk obstruktion af venstre ventrikels udløbsdel (LVOT)

Hypertrofi 

Ved HCM ses hypertrofien primært lokaliseret svarende til venstre ventrikel. Graden og mønsteret af hypertrofi kan variere (figur 1), men der er oftest tale om en asymmetrisk hypertrofi med udtalt fortykkelse af septum. I nogle tilfælde kan hypertrofien være lokaliseret sv.t. apeks. Der er ingen sammenhæng mellem evt. genetisk mutation og ekkokardiografisk fænotype, familiemedlemmer med samme genmutation kan have vidt forskellige fænotyper.  

Still HCM
Figur 1. Forskellige typer af hypertrofi ved HCM Binder J et al., Mayo Clinic proceedings., 2006, Vol.81 (4), p.459-467

 

 

Obstruktion 

HCM patienter kan inddeles i tre grupper i fh.t. om de har tegn til obstruktion af LVOT:   

  • Non obstruktiv (1/3) 
    Udløbsgradient ≤ 30 mmHg selv under provokation (Valsalvas manøvre, under eller efter belastning) 

  • Obstruktiv i hvile (1/3) 
    Udløbsgradient i hvile ≥ 30 mmHg 

  • Latent eller provokabel obstruktion (1/3) 
    Udløbsgradient i hvile ≤ 30 mmHg, men obstruktion kan provokeres 

Udløbsobstruktionen opstår på baggrund af flere forhold; 1) snævre pladsforhold i LVOT og 2) systolisk anterior bevægelse af mitralklappen (kaldet SAM-bevægelse). Den septale hypertrofi kan give anledning til en vis forsnævring af LVOT. Dette medfører en Venturi effekt der måske sammen med en mere anterior placering af papilærmusklerne nærmest trækker mitralfligene (oftest den anteriore) mod septum i systolen (SAM-bevægelse). Der ses desuden ofte forlængede mitralfligene hos patienter med obstruktiv HCM. Obstruktionen opstår i midten/slutningen af systolen, og er således dynamisk og ikke fikseret som ved fx aortastenose (figur 2). Obstruktionen påvirkes af forhold som ændrer venstre ventrikels volumen: Hvis volumen falder (nedsat preload, nedsat afterload eller øget kontraktilitet) forværres obstruktionen, og modsat lindres obstruktionen ved forhold som øger venstre ventrikels volumen (øget preload, øget afterload eller nedsat kontraktilitet). Grundet disse forhold kan der være stor dag-dag variation i graden af obstruktion, som fx er påvirket af hydreringsgraden. Obstruktionen er ofte ledsaget af en let til moderat posteriort rettet mitralinsufficiens. Insufficiensen opstår da SAM-bevægelsen medfører at coaptationen mellem mitralfligene rykkes imod midten af forreste flig, og der opstår et jet ind under bagre flig og ned langs posterior væggen af venstre atrium i slut-systolen. Det er vigtigt at notere sig, hvorvidt dette er eneste årsag til mitralinsufficiens, da en evt. behandling af udløbsobstruktionen vil bedre/eliminere mitralinsufficiensen. Hvis mitralfligen rammer septum i systolen kan der være et ekkotæt område endokardielt svarende hertil som tegn på fibrose (kontaktlæsion). Tilstedeværelsen af SAM og udløbsobstruktion er kardinalpunkterne ved hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). 

HCMFigur 2. Udvikling af LVOT obstruktion Ommen SR, Shah PM, Tajik AJ. Left ventricular outflow tract obstruction in hypertrophic cardiomyopathy: past, present and future. Heart (British Cardiac Society). 2008;94(10):1276-81.

 

HCM er forbundet med hyperkontraktilitet, hvorfor den systoliske funktion er normal/supranormal. Typisk er EF 60-70%, hvorimod GLS-plottet viser reducerede strain-værdier. De fleste patienter med HCM har tegn til varierende grader af diastolisk dysfunktion, hvilket er foreneligt med nedsat relaksation og forhøjede fyldningstryk.  

 

Ekkokardiografisk tilgang 

Lokalisation af hypertrofi 

Vægdimensioner bør udmåles i parasternalt længdesnit (PLAX) (figur 3). Definitorisk er HCM uforklaret vægtykkelse ≥ 15 mm (vægtykkelse over ≥ 13 mm gælder ved 1.gradssslægtning til HCM). Som nævnt, ses hypertrofien mest udtalt i septum, men grundig gennemgang af hele myokardiet i alle standard projektioner er obligat. Apikale billeder er bedst til at erkende apikal hypertrofi. Særlig opmærksomhed bør desuden rettes mod den posterobasale væg, som oftest findes uden hypertrofi ved HCM i kontrast til patienter med koncentrisk hypertrofi på baggrund af fx hypertension, aortastenose eller infiltrativ kardiomyopati.  

HCM1Figur 3. Hypertrofien kan være udformet forskelligt, hvorfor udmålingen bør tilrettes dette.

 

SAM-bevægelse 

Tegn på SAM-bevægelse bør inspiceres i PLAX, apikalt 5-kammer og apikalt længdesnit (figur 4 + 5).  I PLAX kan man med fordel placere M-mode i en lodlinje langs nedre mitralflig for at visualisere SAM. 

MmodeFigur 4. A) placering af M-mode. Samme patient B) med SAM (gul pil) og C) uden SAM (blå pil). Sidste billede efter TASH (Transcoronary Ablation of Septal Hypertrophy) behandling.

hcm2Figur 5. A, B) Visualisering af SAM (gul pil) i A) PLAX og B) Apikalt 5-kammer og C,D) ledsagende posteriort rettet mitralinsufficiens.

 

Dynamisk udløbsobstruktion

Der er tale om obstruktion ved gradienter 

  • ≥ 30 mmHg i hvile 
  • ≥ 50 mmHg ved provokation (Valsalvas manøvre, under eller efter belastning, eller ved ekstrasystole) 

Doppler bruges til at visualisere, lokalisere og gradbestemme den dynamiske udløbsobstruktion. Ved brug af color-Doppler identificeres området med obstruktion ved hjælp af den stenotiske turbulens. Herefter placeres CW-Doppler fra en apikal tilgang i apikalt 5-kammer (figur 6). Obstruktionen tiltager i forbindelse med SAM, og der ses et late-peaking, høj-hastigheds systolisk jet hos patienter med udløbsobstruktion, hvilket giver klassiske ”hajfinne formede” kurver. Særlig opmærksomhed bør rettes mod at undgå en evt. mitralinsufficiens. Mitralinsufficens og aortastenose vil have mere afrundede CW-Doppler kurver. Man bør med PW-Doppler kontrollere at den maksimale gradient i sigtelinjen også stammer fra området i LVOT. 

HOCMFigur 6. A) Placering af CW Doppler, B) Klassisk ”haj-finne-formet udløbsobstruktions kurver C) CW-Doppler kurve ved aortastenose og obstruktiv HCM.

 

Latent udløbsobstruktion

Hos HCM patienter uden tegn til udløbsobstruktion i hvile, men hvor der er funktionsbegrænsning pga. typiske symptomer (åndenød, angina, svimmelhed, synkope), kan der være tale om latent udløbsobstruktion, hvorfor man bør forsøge at provokere en sådan.  Traditionelle metoder er forsøg på reduktion af venstre ventrikels volumen. Førstevalg er Valsalvas manøvre (figur 7). Hvis udløbsobstruktionen ikke provokeres herved, bør patienten cykelbelastes i 5-10 minutter ved 75 watt med kontinuerlig CW-Doppler måling af udløbsgradienten både under arbejde og i restitutionsperioden. Alternativt kan man forsøge 0.4-0.5 mg nitroglycerin sublingualt. Desuden ses ofte forværring af udløbsobstruktionen i forbindelse med ventrikulære ekstrasystoler, da venstre ventrikels volumen her reduceres.  

hocm1Figur 7. A) Forværring af udløbstruktion v. Valsalvas manøvre og B )forværring efter ekstrasystole

 

Midtventrikulær obstruktion 

Hos enkelte HCM patienter ses midtventrikulær obstruktion. Obstruktionen er på papillærmuskel niveau og resulterer i en systolisk obstruktion af den midterste del af ventriklen. Hos disse patienter er venstre ventrikels volumen væsentligt reduceret. Venstre ventrikel kan ses med ”timeglasform” med et proksimalt og et distalt lumen under systolen. Det distale lumen vil ofte vise tegn på apikal aneurisme dannelse. Obstruktionen visualiseres også her med color-Doppler og kvantificeres med CW- og PW-Doppler både i hvile og under provokation (figur 8). 

midtvent hocmFigur 8. Midtventrikulær obstruktion

Klapkirurgi og ekkokardiografi

af Jens Juel Thiis, Thoraxkirurgisk Afd., Rigshospitalet

mitral-surg1Fig. 1. Mitralkirurgi.Ekkokardiografiens fremkomst og stadige udvikling har revolutioneret klapkirurgens arbejde. Tidligere kunne man operere på en utæt klap, uden at vide hvorfor den var utæt, og det var derfor svært at fortælle patienten hvad operationen bestod i.

Med moderne ekkokardiografi er det blevet muligt at fremstille klappatologien helt ned i de mindste detaljer før operationen og det har gjort den store forskel fra tidligere. Den peroperative vurdering ved simpel inspektion er meget unøjagtig, fordi hjertet er stillestående, slapt og blodtomt. Ved f.eks. endocarditis vil man ofte ikke finde små abcescaviteter eller fistler fra et kammer til et andet, hvis mistanken ikke er rejst under ekkoundersøgelsen. "Tilfældige" fund som perikardie- forkalkninger og kalk i aorta er guld værd at vide, da de ofte bringer kirurgen i problemer under operationen.

Alle patienter som skal hjerteopereres, bør have klapfunktionen ekkokardiografisk vurderet præoperativt. CABG patienter dog kun, hvis KAG'en, anamnese eller objektiv undersøgelse giver mistanke om klaplidelse.

Det forudsættes som en selvfølgelighed at alle ekkokardiografiske undersøgelser, som lægger op til hjertekirurgi er udført under en specialists ansvar.

Fra kirurgens synspunkt falder ekkokardiografien naturligt i tre kategorier: præ- peri- og postoperativt.

Præoperativ ekkokardiografi

Den præoperative vurdering er omtalt andet sted på hjemmesiden under de specielle klaplidelser, men set fra kirurgens synspunkt rejser der sig tre spørgsmål: Hvad fejler klappen og skal den opereres og i givet fald hvordan?

Almen vurdering af hjertet før klapkirurgi omfatter:

  • Begge ventriklers pumpefunktion - globalt som regionalt
  • Vægtykkelsen (obs septum og SAM)
  • Kammerdiametre - både atrier og ventrikler
  • Tumorer, tromber og septumdefekter

mitralringFig. 2. Mitralring.

Mitralklappen

Insufficiens

  • Graduering og beskrivelse af regurgitations flowet i atriet (styrke, retning og relation til lungevener)
  • Annulusdiameter og annulusabcesser ved endokarditis
  • Fligene beskrives nøje med anerkendt nomenklatur f. eks. Carpentier. Prolaps: anteriort/posteriort, (P 1-2-3 / A1-2-3)
  • Bevægelighed: restriktion ja/nej, hvor?
  • Koaptation
  • Tykkelse og kalk: hvor og hvor meget?
  • Huller og vegetationer ved endokarditis
  • Chordae: ruptur, skrumpning, elongering
  • Tricuspidalklap: sekundær TI

Stenose

  • Gradient
  • Klapareal
  • Kalk
  • Skrumpning af subvalvulære apparat (chordae / papillærmuskler)
  • Sekundær TI

Kirurgiske indgreb på mitralklappen

mitralplastikFig. 3. Mitralplastik med resektion af P2 og indsættelse af mitralring.Ved kirurgiske indgreb på mitralklappen skal man altid først vurdere om klappen er egnet til plastik, da en god plastik er langt at foretrække frem for en kunstig klap. Muligheden konfereres med erfaren ekkokardiografør! Ved indsættelse af kunstig klapprotese bevares det bagre segl med chordae og papillærmuskler som regel. I specielle tilfælde receseres hele klapapparatet, ligesom begge klapflige nogen gange kan bevares. Bevarelse af klapapparatet gavner pumpefunktionen. Valg af klapprotese (mekanisk/biologisk) følger angivelserne som ved aortaklapkirurgi (se nedenfor)

Ved mitralplastikker benyttes en ring (fig. 2) til stabilisering af annulus og for at forhindre dilatation postoperativt. Herudover suppleres ofte med kirurgi af det patologiske parti af fligene. Hyppigste indgreb er rektangulær resektion af bagre flig ved chordaruptur (fig 3). Barlows disease og forreste prolaps kan behandles med en Alfieri plastik hvor man udover en mitralring syer fligene sammen på midten over et ca. ½ cm langt stykke og på den måde støtter fligene (fig. 4). Postoperativt har man så to lumina i klappen og det totale areal skal være ca. 3 cm2. Dette måles per-operativt. Andre sjældnere indgreb omfatter chordaforkortelser, chordatransfer samt øgning af forreste fligs areal med pericardiepatch. Iskæmisk mitralinsufficiens behandles næsten altid kun med indsættelse af rigid ring.

alfieri-1zoomFig. 4. Alfieri plastik + mitralring.

I trænede hænder bør mitralplastik kunne udføres på en stor del af mitrallidelserne og her angives ca. tal for de hyppigste lidelser:

  • Degeneration og Barlow 95%
  • Iskæmisk 95%
  • Endocarditis 50%
  • Rheumatisk 35%

Den operative mortalitet følger grundlidelsen med næsten 0% for banal plastik til 10-15 for endocarditis. Ved iskæmisk mitralinsufficiens hvor patienten udover mitraloperation ligeledes får udført CABG er den operative mortalitet ca. 5%.

Frekvensen af reoperation ligger på ca. 5% det første år, oftest p.g.a. inkomplet plastik. De næste 8 år reopereres yderligere 5% på grund af lidelsens progression eller endocarditis. Efter 8 år er ca. 80% af plastikopererede uden hjerterelateret morbiditet mod ca. 50% for klapopererede. Fremtiden: Flere plastikker, bedre kunstige klapper og evt. mitralhomograft.mitrall-opFig. 5. Commisurotomi ved mitralstenose.

papil-muskFig. 6a. Papillærmuskelruptur.

mitral-tissue1Fig. 6b. Endocarditis-vegetationer på mitralflig.

AOsurg2Fig. 7. Aortakirurgi.

Aortaklappen

  • Aorta ascendens: kalk, diameter i anulus og sinotubulære overgang
  • Sekundær MI: vurdering som mitralklap

Insufficiens

  • Graduering
  • Flige: kalk
  • Prolaps
  • Bicuspid
  • Dilatationsfølger (nedsat koaptation)
  • Huller, vegetationer, abscesser og fistler ved endokarditis

Stenose

  • Gradient: valvulært og evt. subvalvulært
  • Areal
  • Kalk, evt. også i aortaroden

med-hallFig. 9. Medtronic-Hall.bileafFig. 8. Bileaflet type.

Kirurgiske indgreb på aortaklappen

Aortaklapkirurgien er først og fremmest indsættelse af en protese, da plastik har en betydelig dårligere holdbarhed end ved mitralkirurgi. Ved stenose eller insufficiens benyttes mekaniske klapper hos patienter under ca. 65 år og biologiske hos ældre. De mekaniske (fig. 8 og 9) holder ”livslangt”, hvis de passes ordentligt, hvorimod de biologiske (fig. 10) degenererer på 10 til 15 år og en stor del må så udskiftes. De mest moderne bioklapper er fikseret og imprægneret efter nyere metoder og siges at holde bedre, med det er endnu ikke bevist. Stentløse klapper har større åbningsareal, men er noget vanskeligere at implantere. Homografter er specielt anvendelige til endocarditisoperationer med abcesser i aortaroden, men degenererer som andre bioklapper, blot lidt senere. Compositegraften (rørprotese med indsat klap) implanteres ved aorta dissektioner type A eller ved aortalidelse med dilateret aortarod. Ved disse operationer implanteres koronarostierne i rørprotesen.

biol-prot-2Fig. 10. Biologiske aortaklapproteser.Fremtiden: bedre klapproteser og øget antal plastikker.

Pulmonal- og tricuspidalklappen

Lidelser i pulmonal- og tricuspidalklappen beskrives principielt som henholdsvis aorta- og mitralklappen, men er ret sjældne og bør vurderes af specielt kyndige ekkokardiografører.

Peroperativ ekkokardiografi

Under hjertekirurgi udføres ekkoundersøgelser altid som TEE (sjældent som epicardiel).

Ved klapkirurgi er undersøgelsen uundværlig til kontrol af klapplastikker efter afgang fra hjertelungemaskinen (postpump), når hjertet igen er fyldt og pumpende.

Principielt beskrives klappen igen som præ-operativt, med angivelse af patologi efter operationen. Det er derfor vigtigt at ekkokardiografføren er fortrolig med de forskellige plastikker. Det er oftest gavnligt at have adgang til den præ-operative undersøgelse til sammenligning.

TEE bruges også i vid udstrækning til vurdering af pumpefunktionen efter revaskularisering specielt til bedømmelse af regionale abnormiteter i Wall-motion.


Postoperativ ekkokardiografi

Al kontrol af klapopererede bør indeholde ekkokardiografi.

Før udskrivelsen bør alle plastik-opererede kontrolleres for insufficiens ("sutur" -skred). Øvrig kontrol af patienterne adskiller sig fra klinik til klinik med hensyn til hyppighed, men den enkelte undersøgelse bør ikke adskille sig væsentlig fra den præoperative. Det er vigtigt at ekkokardiograføren kender de klap- og plastiktyper som den lokale hjerteklinik benytter.

Bemærk, at der efter al klapkirurgi kan være synlige suturer, som kan mistolkes som vegetationer.

Det kan være vigtigt at vide følgende om en indsyet kunstig hjerteklap:

  • Gradient over klappen og åbningsareal (størrelsesafhængigt)
  • Åbningsvinkler (mekaniske klapper)

Det vil i praksis betyde at følgende klaptyper bør kendes (eller undersøgeren bør vide hvor man kan få data om en speciel klap):

Mekaniske klapper:
  • Bi-leaflet: St Jude, Carbomedic, Advantage
  • Vippeskive: Medtronic, Björg-Sheiley
  • Kugleklap: Starr-Edwards
Biologiske klapper:
  • Stentede: Carpentier-Edwards, Mosaic, Hancock
  • Ustentede: Toronto, Freestyle, Homo- og autografter
Mitralplastikringe:
  • Carpentier, Duran, Seguin

Selve mitralklappen ser - bortset fra ringen - ikke unormal ud efter plastik, dog ses der efter en Alfieri-plastik to lumina på grund af sammensyningen af de to flige på midten.

Alle moderne klapper tillader MR undersøgelser.

 

 

Underkategorier

Jesper K Jensen og Vibeke Guldbrand

Marts 2022


Ekkokardiografi før tricuspidal klaps intervention

Patienter som overvejes behandlet for tricuspidalklaps insufficiens (TI) bør ved ekkokardiografien (Figur 1 og 2) have fokus på følgende:
- Anatomien af klappen og relationer til omkringliggende strukturer (AV knuden, sinus coronarius, højre kranspulsåre)
- Ætiologi
- Sværhedsgraden af TI (se skema i Tabel)
- Højre ventrikel dimensioner og funktion
- Højre atriums størrelse
- Annulus dimension/annulus areal
- Pulmonal hypertension
Både TTE og TEE vil være nødvendigt for at evaluere ovenfor nævnte punkter. For at kunne planlægge og behandle perkutant er det absolut nødvendigt med gode TEE billeder.

Figur 1. Projektioner og billeder ved TTE før intervention.

ti1A. Højre ventrikel inflow (septum (IVS), sinus coronarius (CS), septale flig (S) og anterior flig (A)
B. Short axis: Posterior (P) and anterior (A)
C. Modificeret 5 kammer med lidt af udløbsdelen (LVOT), anterior (A) og septal (S)
D. Modificeret 4-kammer billede hvor proben vinkles en anelse posteriort ses posterior (P) og septal (S)
E. 3D kan visualisere og identificere alle 3 cuspe

Selektion af patienter til perkutan behandling af tricuspidalinsufficiens*:

Patienter, der kommer i betragtning til perkutan intervention er i optimal medicinsk behandling og ikke fundet egnet til kirurgisk behandling.

 Det frarådes at behandle patienter med- End-stage leversygdom
- End-stage nyresvigt inkl. dialyse
- Svær lungesygdom
- Fremskreden kardiel amyloidose

Herudover vil det bedste resultat opnås ved perkutan behandling, hvis:
- EF >25%
- Tricuspidal annulus < 50-55 mm
- Coaptationsdefekt <7-9 mm
- TAPSE > 13 mm
- Systolic pumonary artery pressure (sPAP) < 60 mmHg

*) Ho EC, Ong G, Fam NP. Transcatheter tricuspid valve intervention: a practical algorithm for patient selection. Curr Opin Cardiol. 2019;34:164-172.

Figur 2. Projektioner og billeder ved TEE før intervention.

ti4A. Midtøsofagalt short‐axis af aorta klappen anterior (A) og posterior (P). Biplan kan benyttes til at sammenligne enten A eller P med den septale (S)
B. Biplan kan benyttes til at sammenligne enten A eller P med den septale (S)
C. 4 kammer i enten 0-20 grader eller ca. 180 grader ses insufficiens graden.
D. E. og F. Transgastrisk med identifikation af cuspe samt sværhedsgraden af insufficiens.

Tabel. Sværhedsgrad af TI
Foreslået udvidet gradueringsskala for tricuspidalklapinsufficiens.

Fund ved ekkokardiografi  Mild  Moderat Svær Massiv Fri
VC (biplan)   < 3 mm 3-6,9 mm  7-13 mm  14-20 mm > 20 mm
 EROA (PISA)  < 20 mm2 20-39 mm2   40-59 mm2 60-79 mm2 >79 mm2 
 3D VCA eller kvantitativ EROA      75-94 mm2 95-114 mm2 >114 mm2

VC: Vena contracta. EROA: Effective regurgitant orifice area. PISA: Proximal isovelocity surface area. 3D VCA: Three-dimensional vena contracta area.
*) Hahn et al. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging (2017) 18, 1342–1343

Ekkokardiografi under intervention:

Multiplan TEE vinduer udføres i forbindelse med intervention, hvor figur 3a demonstrerer de typiske billeder, der udføres ved clipsning.

Figur 3a. Projektioner og billeder ved TEE under intervention.

ti5A: 2D TEE projektioner hvor den lukkede clips er i højre atrium pegende mod tricuspidalklappen.
B: Clipsen er åben og placeret lige under annulus niveau.
C: Clipsen udfoldet under klappen og klar til at graspe fligene.

Figur 3b. Transgatriske billeder ved TEE under intervention.

ti6A:Transgastriske billeder hvor orientering af clips (rød markering af åben clips) i forhold til cuspe konfirmeres, - i dette billede mellem anteriore og septale flig.
B: Clipsen (grøn markering) er nu lukket med to orificier til følge.

Ekkokardiografi efter intervention:

 

- Kvantificering af insufficiens jf. gradueringsskema (Tabel)
- Transtricuspidal gradient ≤ 4 mmHg
- Sikring af stabiliteten af clips
- Højre ventrikel funktion
- Pericardieeffusion

Populære artikler